La médecine génomique utilise la connaissance des variations génétiques individuelles pour le diagnostic, le suivi, la prévention et la prise en charge thérapeutique.
Un diagnostic précis et personnalisé apporte des réponses utiles : il peut permettre d’identifier une atteinte héréditaire, d’éclaircir des symptômes inexpliqués, de donner certains éléments pronostiques, d’adapter la prise en charge ultérieure et de fournir une estimation du risque pour les apparentés ou une future grossesse.
Lorsqu’une condition génétique est diagnostiquée, le suivi est adapté de manière spécifique à l’atteinte : par exemple, un suivi médical spécialisé (ophtalmologique, cardiologique, endocrinologique, oncologique ou autre) peut être préconisé ou le traitement médicamenteux être ajusté. De plus, l’obtention d’un diagnostic clair évite la répétition d’examens complémentaires inutiles ; elle met fin à l’errance diagnostique, dont souffrent les personnes atteintes de maladies rares.
Lorsqu’une cause génétique est identifiée, un conseil génétique peut être fourni au patient lui-même ou à ses apparentés (par exemple, les parents ou les enfants d’une personne atteinte). Dans le cas d’un premier enfant souffrant d’une maladie génétique, seule l’identification d’un diagnostic précis permet d’établir le risque pour un couple d’avoir un autre enfant atteint. Par ailleurs, dans certains cas, cela peut mener à des mesures de dépistage pour d’autres membres de la famille.
