Consultation génétique

Il existe des milliers de conditions génétiques connues, dans tous les domaines de la médecine, notamment en pédiatrie, neurologie, cardiologie, endocrinologie, rhumatologie, immunologie, gastroentérologie, gynécologie et médecine de la reproduction, psychiatrie, néphrologie, ophtalmologie, otorhinolaryngologie, dermatologie, onco-hématologie, pneumologie, ….

Une évaluation génétique est demandée s’il y a suspicion de maladie génétique chez l’enfant, l’adulte ou en prénatal ; de même, en cas d’histoire familiale ou de souhait de grossesse chez un couple, un conseil génétique est souhaitable. Il est possible de prendre rendez-vous auprès de notre équipe clinique pour une consultation spécialisée. Toutes nos prestations sont conformes aux règles de bonne pratique en vigueur et à la Loi fédérale sur l’Analyse Génétique Humaine (LAGH).

Une consultation génétique est, par exemple, indiquée lors de :

• Présence de symptômes faisant suspecter une condition génétique, comme :
  • Retard du développement ; trouble du spectre autistique ; épilepsie
  • Symptômes neurologiques/neuromusculaires
  • Troubles de l’audition ou de la vision
  • Retard de croissance
  • Maladie endocrinienne, rhumatologique ou immunologique
  • Cardiomyopathie
  • Multiples cancers dans la famille
• Présence de malformations congénitales
• Association de signes et symptômes d’origine inconnue
• Histoire familiale de maladie génétique avec souhait d’évaluer son risque personnel de développer la même atteinte ou le risque de transmission à sa descendance
• Histoire d’atteinte faisant évoquer une condition génétique chez un enfant et souhait d’évaluer le risque pour une future grossesse
• Trouble de la fertilité (difficulté à concevoir, fausses-couches à répétition)
• Procréation médicalement assistée
• Consanguinité de couple
• Grossesse avec résultat anormal au test de dépistage du premier/deuxième trimestre ou après geste prénatal invasif (amniocentèse/choriocentèse) ; présence de malformations échographiques fœtales.